Bu yeni yöntem Neandertallerden hangi genleri almış olabileceğimizi ortaya çıkarabilir

Bu yeni yöntem Neandertallerden hangi genleri almış olabileceğimizi ortaya çıkarabilir

Kopenhag Üniversitesinden araştırmacılar, insan genomunda Neandertal ve diğer arkaik insanlardan gelen yararlı mutasyonlar aramak için nöral ağlar kullanarak yeni bir yöntem geliştirdiler. Bu insanların modern insanlarla karıştığı biliniyor ancak onlardan miras kalan genetik materyalin tüm kaderi hâlen büyük ölçüde bilinmiyor. Araştırmacılar; metabolizmanın, kan hastalıklarının ve bağışıklığın çekirdek yolunda bulunan daha önce bildirilmemiş mutasyonlar da keşfettiler.

Binlerce yıl önce Neandertal ve Denisovan gibi arkaik insanların nesli yok oldu. Ancak bundan önce, bugün hala soyu tükenmiş türlerin genetik mutasyonlarını taşıyan şimdiki insanların atalarıyla karıştılar.

Neandertal genomunun yüzde 40’ından fazlasının Afrikalı olmayan nesilden gelen farklı günümüz insanında hayatta kaldığı düşünülüyor fakat herhangi bir kişisel genom en fazla yüzde iki Neandertal materyalinden oluştuğundan dolayı yayılmış hâlde. Bazı insan nüfusları aynı zamanda Denisovanlardan da genetik materyal taşıyor — binlerce yıl önce Doğu Avrasya ve Okyanusya’da yaşamış olabilen gizemli bir arkaik insan grubundan yani.

Gen havuzumuza yararlı genetik materyalin tanıtımı ise, uyarlanabilir introgresyon olarak bilinen bu süreç, sıklıkla gerçekleşmiştir çünkü tüm dünyaya yayıldıktan sonra insanlara oldukça faydalıydı. Örneğin, bilim insanları bazı mutasyonların deri gelişimini ve metabolizmayı etkilediğine inanıyor. Ancak birçok mutasyon hâlen keşfedilmemiş durumda.

Bugün, Kopenhag Üniversitesindeki GLOBE Enstitüsünün araştırmacıları, insan genomunda keşfedilmemiş mutasyonları araştırmak için derin öğrenme teknikleri kullanarak yeni bir yöntem geliştirdiler.

Yeni çalışmanın sorumlu yazarı Doçent Doktor Fernando Racimo, “Türler ve doğal seçilim arasında genetik bilginin aktarımı olan introgresyonu birlikte modelleyen ve “genomatnn” denen derin bir öğrenme yöntemi geliştirdik. Model, bu introgresyonun gerçekleşmiş olabileceği insan genomundaki bölgeleri tanımlamak üzere geliştirildi.” diyor.

Racimo, “Bizim yöntemimiz son derece kesin ve iktidardaki geçmiş yaklaşımlara üstün geliyor. Bu yöntemi çeşitli insan genomu veri setlerine uyguladık ve insan gen havuzuna tanıtılan birçok yararlı genetik varyasyon adayı bulduk.” ifadelerini kullanıyor.

Bu yeni yöntem, görüntü ve video tanımada yaygın bir şekilde kullanılan derin öğrenme sisteminin bir türü olan evrişimli sinir ağlarına (CNN) dayanıyor.

Kopenhag Üniversitesindeki araştırmacılar, yüz binlerce simülasyon kullanarak arkaik insanlarla uyarlanabilir introgresyon tarafından üretilen genom görüntülerindeki desenleri tanımlamak için CNN’i eğittiler.

Uyarlanabilir introgresyondaki halihazırda önerilen genetik mutasyonları doğrulamasının yanında, araştırmacılar ayrıca karıştığı bilinmeyen olası mutasyonlar da keşfettiler.

Çalışmanın ilk yazarı Graham Gower, “Uyarlanabilir introgesyon için modern insanlarda daha önce açıklanmayan birçok adayla birlikte daha öncesinde tanımlanmış adaylar da ortaya çıkardık.” diyor.

Daha önce açıklanmamış bu mutasyonların bazıları insan metabolizmasının ve bağışıklığının çekirdek yolunda yer alıyor.

“Avrupa genomlarında, Neandertallerden kan hücresi sayımı da dahil olmak üzere kana bağlı fenotipleri etkileyen genom bölgelerinde uyarlanabilir introgresyon için iki güçlü aday bulduk. Melanezya genomlarında ise Denisovanlardan introgresyon olan potansiyel olarak kan hastalıkları, tümör supresyonu, deri gelişimi, metabolizma ve çeşitli nörolojik hastalıkları gibi çok sayıda özelliği etkileyen aday varyantlar bulduk. Tarihsel olarak introgresyon olan genetik materyalin onları taşıyan bireylerde olumlu bir etkisi olduğu varsayılsa da böyle özelliklerin arkaik varyantların bugünkü taşıyıcılarını nasıl etkilediği – örneğin nötr, pozitif ya da negatif bir şekilde – net değil” diye ifade ediyor Gower.

Araştırma ekibi için sonraki aşama ise Neandertal genetik materyalinin tüm kaderini öğrenmek için daha komplike demografik ve seçilim senaryolarına bu yöntemi uyarlamak. Graham Gower, ekibin bu çalışmada esnasında buldukları genomdaki aday varyantların işlevini araştırmayı hedeflediğini belirtiyor.

Hayalet nüfus denen ve henüz test edilmemiş nüfuslardan gelen genetik materyali insan genomunda aramak zorlu bir görev olmaya devam ediyor. Ancak araştırmacılar, bu test edilmemiş nüfuslardan gelen mutasyonları ayırt etmek için nöral ağları daha fazla eğitebileceklerini ümit ediyorlar.

“Gelecek çalışmalar, ayrıca genom verilerinin kaynağının bulunmadığı durumlarda hayalet nüfustaki uyarlanabilir introgresyonu saptayabilen bir CNN geliştirmeyi de içerebilir” diyor Graham Gower.

Çeviren: Gözde Alpçetin

Düzenleyen: Ece Yaren Arslan

Kaynak: Sciencedaily

Leave a comment